Гемофили́я — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртывания крови. Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые помогают остановить кровотечение. Заболевание появляется в результате мутации гена фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора свертывания IX (гемофилия В).
Наиболее распространенным типом заболевания является гемофилия А, которая встречается у 80-85% больных гемофилией.
Распространенность этой патологии в мире 1 случай на 10 тыс. мужского населения. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии у девочек, рожденных от отца больного гемофилией и матери-носительницы мутированого гена.
Основные симптомы гемофилии:
- длительные кровотечения после травм, хирургических вмешательств;
- внутрисуставные кровотечения, вызывающие отек и боль;
- кровоизлияние в кожу (гематомы) или мышцы и мягкие ткани;
- десневые кровотечения, которые трудно остановить после удаления или потери зуба;
- постинъекционные кровотечения;
- кровь в моче или кале;
- частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.
Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала. После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза, изменения показателей коагулограммы, определения снижения активности одного из факторов свертывания ниже 50%.
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртывания крови. Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и выращенные искусственным путём.
Детей с гемофилией необходимо оберегать от травм, предотвращать удаление зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи. Пациентам перед оперативным вмешательством или удалением зуба проводят заместительную терапию недостающим фактором свертывания крови. Для профилактики кровотечений больные гемофилией должны избегать применения аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов, поскольку они замедляют тромбоцитарную функцию.
Пациенты больные гемофилией при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.
